EN CASTELLANO/EN CATALÀ

• Gene expression studies reveal that the human body is mostly composed of just five major different groups of cells
• The proportion of each cell group differs between human tissue, providing new insight into how human tissues are composed and are an important first step in characterizing disease
• The findings, published today on the cover of the journal Genome Research, are complementary to the results of the third phase of the international ENCODE project, also published today in the journal Nature

Scientists around the world have today published the results of the third phase of the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) in Nature. The international consortium of approximately 500 scientists conducted around 6000 experiments to identify more than 900,000 candidate regulatory elements from the human genome and more than 300,000 from the mouse, which can be explored through a new online browser.

““When the first draft of the human genome was completed…it became immediately clear that while we had the primary sequence of the genome, or we had a draft of it…we needed to have an annotation for the genome,” says Cold Spring Harbor Laboratory Professor Thomas Gingeras, whose team has been contributing to the ENCODE project since its inception. “We knew where the genes were located. Where the regulatory mechanisms and loci were located was significantly underdeveloped.”

Funded by the National Human Genome Research Institute, ENCODE launched in 2003, soon after the human genome was first sequenced. Its researchers are developing a comprehensive catalog of the human and mouse genomes’ functional elements—dense arrays of protein-coding genes, noncoding genes, and regulatory elements. Thousands of researchers worldwide have taken advantage of ENCODE data, using it to shed light on cancer biology, cardiovascular disease, human genetics, and other topics.

In a second publication in Genome Research, complementary to the ENCODE report, a team led by Thomas Gingeras from Cold Spring Harbour Laboratory (CHSL) and Roderic Guigó at the Centre for Genomic Regulation (CRG) detail that cells in the human body can be classified into five major groups. The researchers created this new classification by monitoring the transcriptome (variety of gene transcripts) of primary cells from multiple organs.

The five cell groups act as elemental building blocks, from which tissues and organs are “assembled”. Based on the expression of these genes, the authors estimated the cellular composition of tissues, and they found this composition to reflect phenotypic traits of tissues, and to change with age, sex, and disease states.

"Our work redefines, based on gene expression, the basic histological types in which tissues have been traditionally classified," says Roderic Guigó, last author of the study and Coordinator of Bioinformatics and Genomics Program at the CRG.

“Understanding how these five groups of cells compose human tissue is a good first step towards aiding in characterizing disease,” says Manuel Muñoz Aguirre, one of the co-authors and researcher at the CRG. “For example, if we study a healthy group of individuals, we have an idea of how cells in these groups behave. Then, when we study a group of individuals affected by disease, we can look at the differences in the levels of these cells. Thus, this is a starting point for understanding what things could go wrong during disease at the cellular level.”

EN CASTELLANO

El cuerpo humano está compuesto por solo cinco grupos principales de células

• Un nuevo estudio de expresión génica revela que el cuerpo humano está compuesto, principalmente, por solo cinco grandes grupos diferentes de células
• La proporción de cada grupo celular difiere entre los tejidos humanos, aspecto que ofrece una nueva visión de su composición, un primer paso importante para caracterizar enfermedades
• Los hallazgos, publicados hoy en la portada de la revista Genome Research, son complementarios a los resultados de la tercera fase del proyecto internacional ENCODE, también publicado hoy en la revista Nature

Un consorcio internacional de científicos ha publicado hoy los resultados de la tercera fase del proyecto ENCODE en la revista Nature. Los científicos del consorcio, unos 500 aproximadamente, realizaron alrededor de 6.000 experimentos para identificar más de 900.000 candidatos a ser elementos reguladores del genoma humano y más de 300.000 del genoma del ratón, los cuales pueden explorarse a través de un nuevo recurso online.

"Cuando completamos el primer borrador del genoma humano, quedó claro que, si bien teníamos la secuencia primaria del genoma, o teníamos un borrador del mismo... necesitábamos tener una anotación para el genoma", dice el profesor Thomas Gingeras, cuyo equipo del Cold Spring Harbor Laboratory (CHSL) ha contribuido al proyecto ENCODE desde sus inicios. “Sabíamos dónde estaban ubicados los genes, pero la ubicación de los mecanismos reguladores en el genoma estaba significativamente subdesarrollada ".

Financiado por el National Human Genome Research Institute estadounidense, ENCODE fue lanzado en 2003, poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano. Sus investigadores están desarrollando un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas de humanos y de ratón: densos conjuntos de genes codificadores de proteínas, genes no codificadores y elementos reguladores. Miles de investigadores en todo el mundo se han valido de los datos de ENCODE, utilizándolos para arrojar luz sobre la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otros temas.

En una segunda publicación en Genome Research, complementaria al informe ENCODE, un equipo dirigido por Thomas Gingeras del CHSL y Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica (CRG) detallan que las células del cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grupos principales. Los investigadores crearon esta nueva clasificación monitorizando el transcriptoma (conjunto de transcripciones de genes) de las células primarias en múltiples órganos.

Los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, a partir de los cuales se "ensamblan" los tejidos y órganos del cuerpo humano. Basándose en la expresión de estos genes, los autores estimaron la composición celular de los tejidos, y descubrieron que esta composición refleja los rasgos fenotípicos de los tejidos y cambia con la edad, el sexo y los estados de enfermedad.

"Nuestro trabajo redefine, en base a la expresión génica, los tipos histológicos básicos en los que los tejidos se han clasificado tradicionalmente", dice Roderic Guigó, último autor del estudio y Coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el CRG.

"Comprender cómo estos cinco grupos de células componen el tejido humano es un primer paso para ayudar a caracterizar la enfermedad", declara Manuel Muñoz Aguirre, uno de los coautores e investigador del CRG. “Por ejemplo, si estudiamos un grupo de individuos sanos, tenemos una idea de cómo se comportan las células en estos grupos. Luego, cuando estudiamos un grupo de individuos afectados por enfermedades, podemos observar las diferencias en los niveles de estas células. Por lo tanto, este es un punto de partida para comprender qué podría salir mal durante la enfermedad a nivel celular".

EN CATALÀ

El cos humà està compost per només cinc grups principals de cèl·lules

• Un nou estudi d’expressió gènica revela que el cos humà està compost, principalment, per només cinc grans grups diferents de cèl·lules
• La proporció de cada grup cel·lular difereix entre els teixits humans, aspecte que ofereix una nova visió de la seva composició, un primer pas important per caracteritzar malalties
• Les troballes, publicades avui a la portada de la revista Genome Research, són complementàries als resultats de la tercera fase del projecte internacional ENCODE, també publicat avui a la revista Nature

Un consorci internacional de científics ha publicat avui els resultats de la tercera fase del projecte ENCODE a la revista Nature. Els científics del consorci, uns 500 aproximadament, van realitzar al voltant de 6.000 experiments per identificar més de 900.000 candidats a ser elements reguladors del genoma humà i més de 300.000 del genoma del ratolí, els quals poden explorar-se a través d’un nou recurs online.

"Quan vam completar el primer esborrany del genoma humà, va quedar clar que, si bé teníem la seqüència primària del genoma, o teníem un esborrany del mateix... necessitàvem tenir una anotació per al genoma", diu el professor Thomas Gingeras, del Cold Spring Harbor Laboratory (CHSL), l’equip del qual ha contribuït al projecte ENCODE des dels seus inicis. “Sabíem on estaven ubicats els gens, però la ubicació dels mecanismes reguladors en el genoma estava significativament subdesenvolupada".

Finançat pel National Human Genome Research Institute estadounidenc, ENCODE va ser llançat el 2003, poc després de la primera seqüenciació completa del genoma humà. Els seus investigadors estan desenvolupant un catàleg complet dels elements funcionals dels genomes d’humans i de ratolí: densos conjunts de gens codificadors de proteïnes, gens no codificadors i elements reguladors. Milers d’investigadors de tot el món s’han valgut de les dades d’ENCODE, fent-les servir per esclarir qüestions sobre la biologia del càncer, les malalties cardiovasculars i la genètica humana, entre altres temes.

En una segona publicació a Genome Research, complementària a l’informe ENCODE, un equip dirigit per Thomas Gingeras del CHSL i Roderic Guigó del Centre de Regulació Genòmica (CRG) detallen que les cèl·lules del cos humà poden classificar-se en cinc grups principals. Els investigadors van crear aquesta nova classificació monitoritzant el transcriptoma (conjunt de transcripcions de gens) de les cèl·lules primàries en múltiples òrgans.

Els cinc grups cel·lulars actuen com a blocs de construcció fonamentals, a partir dels quals s’"acoblen" els teixits i òrgans del cos humà. Basant-se en l’expressió d’aquests gens, els autors van estimar la composició cel·lular dels teixits, i van descobrir que aquesta composició reflexa els trets fenotípics dels teixits i canvia amb l’edat, el sexe i els estats de malaltia.

"El nostre treball redefineix, en base a l’expressió gènica, els tipus histològics bàsics en els què els teixits s’han classificat tradicionalment", diu Roderic Guigó, últim autor de l’estudi i Coordinador del Programa de Bioinformàtica i Genòmica al CRG.

"Comprendre com aquests cinc grups de cèl·lules componen el teixit humà és un primer pas per ajudar a caracteritzar la malaltia", declara Manuel Muñoz Aguirre, un dels coautors i investigador del CRG. “Per exemple, si estudiem un grup d’individus sans, tenim una idea de com es comporten les cèl·lules en aquests grups. Després, quan estudiem un grup d’individus afectats per malalties, podem observar les diferències en els nivells d’aquestes cèl·lules. Per tant, aquest és un punt de partida per comprendre què podria anar malament durant la malaltia a nivell cel·lular".