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Barcelona platform facilitates diagnosis of one thousand rare disease patients
The CNAG-CRG Bioinformatics Unit pose for a picture to commemorate Rare Disease Day in 2020
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (RD-Connect GPAP), developed and hosted in Barcelona, has facilitated the diagnosis of around one thousand rare disease patients since its inception. The researchers have announced the milestone to mark Rare Disease Day 2021, held this Sunday February 28.
Coordinated by the Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), the analysis platform has amassed more than 15,000 anonymised genomic and phenotypic profiles, mostly from hard-to-diagnose patients. The RD-Connect GPAP is currently the largest rare disease diagnostic and gene discovery platform funded by the European Commission.
Recognised officially by the International Rare Diseases Research Consortium and funded by the EU and Spanish government, RD-Connect GPAP provides authorised clinicians and researchers with a secure and controlled access to pseudonymised sequencing data and clinical information from patients with rare diseases across 198 hospitals and research centres across the EU.
Customised versions of the system have also been installed for local initiatives in Catalonia and Navarra. In Catalonia this will be the seed for a new project selected by the 2019 Marató de TV3 on Rare Diseases.
The authorised clinicians and researchers can look through a patient’s genome and pinpoint the precise genes causing a disease. This can help them find a treatment and to explain to people their chances of having children with the same condition.
“Data on rare diseases can be scarce and difficult to share due to ethical and legal implications. Our platform provides a user-friendly interface that provides cutting edge genomic analysis tools to authorised clinicians and researchers only,” says Davide Piscia, lead engineer of the RD-Connect GPAP platform. “Thanks to links with other systems in the EU, UK and Canada, data sharing has been crucial to advance rare disease research.”
“The RD-Connect GPAP platform has enabled the diagnosis of around a thousand patients with rare diseases, many of who have lived in the dark for months or years without answers,” says Sergi Beltran, Head of the Bioinformatics Unit and the Data Analysis Team at CNAG-CRG. “The favourable collaborative environment provided by the platform has enabled the identification of several new gene-disease associations.”
The timely and specific diagnosis of a rare disease is crucial to enable a patient access to personalised medical care, including access to treatment or to symptom-alleviating therapies. Previous case studies highlighting the potential of international collaboration to facilitate a rare disease diagnosis include that of Yakup (https://www.youtube.com/watch?v=GLgB6mvVx5E&feature=emb_title), who received a molecular diagnosis for his neurogenetic rare disease through the RD-Connect GPAP, enabling him to a access a treatment that significantly improved his condition.
The RD-Connect GPAP currently manages over 500TB of sequencing data. The CNAG-CRG has a dedicated server to host the data, as well as a supercomputer that provides analytic power.
About rare diseases and Rare Disease Day 2021
Rare diseases can severely affect quality of life and life expectancy. They affect around 30 million people in Europe, with children making up half of the cases.
Parents and families of people living with a rare disease can spend years without a diagnosis because of a lack of access to medical specialists or because they have a condition that has not previously been described. Most rare diseases are thought to be genetic, in some cases passed from one generation to the next and in others occurring randomly, making someone be the first person in a family to be diagnosed.
Because of their rarity, research and therapy development for rare diseases can be challenging, requiring researchers to join efforts and exchange data across countries.
Rare Disease Day takes place on the last day of February each year. The main objective of Rare Disease Day is to raise awareness amongst the general public and decision-makers about rare diseases and their impact on patients' lives. The campaign is organized by the European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), a non-governmental alliance representing 956 rare disease patient organisations in 73 countries.
EN CASTELLANO
Una plataforma desarrollada en Barcelona facilita el diagnóstico de mil pacientes con enfermedades raras
RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (RD-Connect GPAP), una plataforma de análisis de datos clínicos y genómicos desarrollada y ubicada en Barcelona, ha facilitado el diagnóstico de alrededor de mil pacientes con enfermedades raras. El equipo investigador ha anunciado este hito para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, que se celebra este domingo 28 de febrero.
Coordinada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), la plataforma de análisis acumula más de 15.000 perfiles genómicos y fenotípicos anonimizados, en su mayoría de pacientes difíciles de diagnosticar. RD-Connect GPAP es actualmente la mayor plataforma de descubrimiento de genes y diagnóstico de enfermedades raras financiada por la Comisión Europea.
Reconocida oficialmente por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) y financiado por la UE y el Ministerio de Ciencia e Innovación, la plataforma proporciona a los médicos e investigadores autorizados un acceso seguro y controlado a datos de secuenciación e información clínica seudonimizados de pacientes con enfermedades raras en 198 hospitales y centros de investigación de la UE.
También se han instalado versiones customizadas del sistema para iniciativas locales en Cataluña y Navarra. En Cataluña será la semilla de un nuevo proyecto seleccionado por la Marató de TV3 2019 sobre Enfermedades Raras.
Los médicos e investigadores autorizados pueden examinar el genoma de un paciente y determinar los genes precisos que causan una enfermedad. Esto puede ayudarlos a encontrar un tratamiento y explicarles a las personas sus posibilidades de tener hijos con la misma afección.
“Los datos sobre enfermedades raras pueden ser escasos y difíciles de compartir debido a implicaciones éticas y legales. Nuestra plataforma proporciona una interfaz fácil de usar con herramientas de análisis genómico de vanguardia para médicos e investigadores autorizados”, dice Davide Piscia, Ingeniero al mando de la plataforma RD-Connect GPAP. "Gracias a los vínculos con otros sistemas en la UE, el Reino Unido y Canadá, el intercambio de datos ha sido crucial para avanzar en la investigación de enfermedades raras".
“La plataforma RD-Connect GPAP ha permitido el diagnóstico de alrededor de mil pacientes con enfermedades raras, muchos de los cuales han vivido en la oscuridad durante meses o años sin respuestas”, dice Sergi Beltran, Jefe de la Unidad de Bioinformática y del Equipo de Análisis de Datos del CNAG-CRG. "El entorno de colaboración proporcionado por la plataforma ha permitido la identificación de varias asociaciones nuevas entre genes y enfermedades".
El diagnóstico temprano y específico de una enfermedad rara es fundamental para permitir que el paciente acceda a la atención médica personalizada, incluido el acceso al tratamiento o a las terapias para aliviar los síntomas. Hay casos como el Yakup que muestran el potencial de la colaboración internacional para facilitar un diagnóstico de enfermedades raras (https://www.youtube.com/watch?v=GLgB6mvVx5E&feature=emb_title). Yakup recibió un diagnóstico molecular para su enfermedad neurogenética rara a través de RD-Connect GPAP, lo que le permitió acceder a un tratamiento que mejoró significativamente su condición.
RD-Connect GPAP gestiona actualmente más de 500 TB de datos de secuenciación. El CNAG-CRG tiene un servidor exclusivo para alojar los datos, así como un superordenador que proporciona poder analítico.
Sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras pueden afectar gravemente la calidad y la esperanza de vida. Afectan a alrededor de 30 millones de personas en Europa, y los niños representan la mitad de los casos. Las personas afectadas pueden pasar años sin un diagnóstico debido a la falta de acceso a especialistas médicos o porque tienen una afección que no se ha descrito anteriormente.
Se cree que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas, en algunos casos se transmiten de una generación a la siguiente y en otros ocurren al azar. Debido a su rareza, la investigación y el desarrollo de terapias para las enfermedades raras pueden ser un desafío, lo que requiere que los investigadores unan esfuerzos e intercambien datos entre países.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último día de febrero. El principal objetivo de este día es concienciar al público general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. La campaña está organizada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una alianza no gubernamental que representa a 956 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 73 países.
EN CATALÀ
Una plataforma desenvolupada a Barcelona facilita el diagnòstic de mil pacients amb malalties rares
RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform (RD-Connect GPAP), una plataforma d’anàlisi de dades clíniques i genòmiques desenvolupada i ubicada a Barcelona, ha facilitat el diagnòstic d’uns mil pacients amb malalties rares. L’equip investigador ha anunciat aquesta fita per a commemorar el Dia Mundial de les Malalties Rares 2021, que se celebra aquest diumenge 28 de febrer.
Coordinada pel Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), la plataforma d’anàlisi acumula més de 15.000 perfils genòmics i fenotípics anonimitzats, la majoria de pacients difícils de diagnosticar. RD-Connect GPAP és actualment la plataforma més gran de descobriment de gens i diagnòstic de malalties rares finançada per la Comissió Europea.
Reconeguda oficialment pel Consorci Internacional de Recerca en Malalties Rares (IRDiRC) i finançada per la UE i el Ministeri de Ciència i Innovació, la plataforma proporciona als metges i investigadors autoritzats un accés segur i controlat a dades de seqüenciació i informació clínica anonimitzada de pacients amb malalties rares de 198 hospitals i centres de recerca de la UE.
També s’han instal·lat versions personalitzades del sistema per a iniciatives locals a Catalunya i Navarra. A Catalunya serà la llavor d’un nou projecte seleccionat per la Marató de TV3 2019 sobre malalties rares.
Els metges i investigadors autoritzats poden examinar el genoma d’un pacient i determinar els gens precisos que causen una malaltia. Això pot ajudar-los a trobar un tractament i explicar les seves possibilitats de tenir fills amb la mateixa afecció
“Les dades sobre malalties rares poden ser escassos i difícils de compartir a causa de les implicacions ètiques i legals. La nostra plataforma proporciona una interfície fàcil d’utilitzar amb eines d’anàlisi genòmica d’última generació per a metges i investigadors autoritzats”, diu Davide Piscia, enginyer principal de la plataforma RD-Connect GPAP. "Gràcies als vincles amb altres sistemes a la UE, el Regne Unit i el Canadà, l’intercanvi de dades ha estat crucial per avançar en la recerca de malalties rares.
“La plataforma RD-Connect GPAP ha permès el diagnòstic d’un miler de pacients amb malalties rares, molts dels quals han viscut a la foscor durant mesos o anys sense respostes”, diu Sergi Beltran, cap de la Unitat de Bioinformàtica i de l’Equip d’Anàlisi de Dades del CNAG-CRG. "L’entorn col·laboratiu proporcionat per la plataforma ha permès identificar diverses noves associacions entre gens i malalties".
El diagnòstic precoç i específic d'una malaltia rara és fonamental per permetre l'accés del pacient a l'atenció mèdica personalitzada, que inclou l'accés al tractament o teràpies per alleujar els símptomes. Hi ha casos com el d’en Yakup que mostren el potencial de la col·laboració internacional per facilitar un diagnòstic de malalties rares (Yakup's Journey to Hope).
En Yakup va rebre un diagnòstic molecular per la seva malaltia rara neurogenètica a través de RD-Connect GPAP, això li va permetre accedir al tractament que va millorar significativament la seva condició.
RD-Connect GPAP gestiona actualment més de 500 TB de dades de seqüenciació. El CNAG-CRG disposa d'un servidor exclusiu per allotjar les dades, així com un superordinador que proporciona potència analítica.
Sobre el Dia Mundial de les Malalties Rares
Les malalties rares poden afectar greument la qualitat i l'esperança de vida de les persones que les pateixen. Afecten al voltant de 30 milions de persones a Europa, i els nens representen la meitat dels casos. Les persones afectades poden passar anys sense diagnòstic per falta d'accés a especialistes mèdics o perquè tenen una condició que no s'ha descrit mai anteriorment.
Es creu que la majoria de les malalties rares són genètiques, en alguns casos es transmeten d'una generació a una altra i en altres es produeixen a l'atzar. A causa de la seva raresa, la investigació i el desenvolupament de teràpies per a malalties rares pot ser un repte, la qual cosa requereix que els investigadors uneixin forces i intercanviïn dades entre països.
El Dia Mundial de les Malalties Rares se celebra cada any l'últim dia de febrer. L'objectiu principal d'aquesta jornada és conscienciar el públic en general i els responsables de la presa de decisions sobre les malalties rares i el seu impacte en la vida dels pacients. La campanya està organitzada per l'Organització Europea per a les Malalties Rares (EURORDIS), una aliança no governamental que representa 956 organitzacions de pacients amb malalties rares en 73 països.