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Friday, 13 April, CosmoCaixa, Barcelona
(versión en Español abajo)
The likelihood of developing a particular disease, and its specific expression in an individual varies according to multiple factors (including age, sex, lifestyle, environment, as well as physiological and molecular variables). Thanks to rapid technological progress, human genomics data is transforming the way medicine is practiced, with strong impact in specific fields, such as diagnosis of rare diseases or treatment of specific types of cancers. Medical genomics is therefore an emerging discipline that involves using genomic information about individuals as part of their clinical care, such as diagnosis, prognosis or tailored treatment strategies. Overall, medical genomics requires strong collaboration between research institutes and hospitals.
To make medical genomics a reality for many different diseases, it is crucial to preserve and share human genomics data in repositories ensuring long-term, secured and high-quality data storage solutions. The European Genome-phenome Archive (EGA, https://ega-archive.org/) is a permanent archive that promotes the distribution and access to personally identifiable biomolecular and phenotypic data resulting from more than 1700 biomedical research projects. The EGA follows strict protocols for information management, data storage, security, sharing and dissemination. Authorized access to the data is managed by the data-providing organizations. The EGA includes data collections from very diverse studies, such as large-scale array-based genotyping experiments on thousands of samples in case-control or population-based studies, or sequencing-based studies designed to understand changes in the genome, transcriptome or epigenome in both normal tissue and various diseases such as cancer.
The meeting is jointly organized by La Caixa Banking Foundation and the CRG, including the CNAG-CRG, and supported by Elixir Spain.
La probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular y su expresión específica en un individuo varía de acuerdo con múltiples factores (incluyendo edad, sexo, estilo de vida, ambiente, así como variables fisiológicas y moleculares). Gracias al rápido progreso tecnológico, los datos de la genómica humana tienen un gran potencial para transformar la forma en que se practica la medicina, y ya está teniendo un impacto en campos específicos, como el diagnóstico de enfermedades raras o el tratamiento de tipos específicos de cáncer. Por lo tanto, la genómica médica es una disciplina emergente que implica el uso de información genómica de los individuos como parte de su atención clínica, como el diagnóstico, el pronóstico o estrategias de tratamiento a medida. En general, la genómica médica requiere de una fuerte colaboración entre centros de investigación y hospitales.
Para hacer que la genómica médica sea una realidad para diversas enfermedades, es crucial preservar y compartir datos de genómica humana en repositorios que garanticen soluciones de almacenamiento de datos a largo plazo, seguras y de alta calidad. El European Genome-phenome Archive (EGA, https://ega-archive.org/) es un archivo permanente que promueve la distribución y el acceso a datos genéticos y fenotípicos personalmente identificables que resultan de más de 1700 proyectos de investigación biomédica. El EGA sigue protocolos estrictos para la gestión de la información, el almacenamiento de datos, la seguridad, el intercambio y la difusión. El acceso autorizado a los datos se gestiona en asociación con las organizaciones proveedoras de datos.
El evento está organizado por la Fundación Bancaria La Caixa y el CRG, incluido el CNAG-CRG, y cuenta el respaldo de Elixir España.
Aims of the workshop/Objetivos del evento
The main aim of the workshop is to raise awareness and discuss among the medical and translational research community in Spain about the importance of integrating genomics data in healthcare.
The event will present several tools helpful to interpret the data, and describe concrete research projects that have made impactful discoveries using genomics data and that helped patients. The workshop specifically addresses the importance of depositing, preserving, and securely sharing genomics data in specialized repositories with long-term commitment, such as the EGA.
We finally want to trigger an open debate to better understand current challenges, needs, and future opportunities, in order to push forward medical genomics in Spain.
El objetivo principal del evento es crear conciencia y debatir entre la comunidad de investigación médica y traslacional en España sobre la importancia de integrar los datos genómicos en la atención sanitaria.
El evento presentará varias herramientas útiles para interpretar los datos y describir proyectos de investigación concretos que han hecho descubrimientos importantes utilizando datos genómicos. El encuentro abordará específicamente la importancia de depositar, preservar y compartir de forma segura los datos genómicos en repositorios especializados con un compromiso a largo plazo, como el EGA.
Queremos impulsar un debate abierto para comprender mejor los desafíos, las necesidades y las futuras oportunidades con el fin de impulsar la genómica médica en España.
Target audience/Público destinario
Clinicians who use or will use genomics data in their practice, translational researchers, and all those researchers in biomedicine.
Médicos que utilizan o utilizarán datos genómicos en su práctica, investigadores traslacionales y todos los investigadores en biomedicina.
Organisers/Comité organizador
- Michela Bertero, CRG, Barcelona ES
- Montserrat Capdevila, La Caixa Banking Foundation, Barcelona ES
- Roderic Guigó, CRG, Barcelona ES
- Jordi Rambla, CRG, Barcelona ES
Confirmed speakers/Ponentes confirmados
- Begoña Aguado, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) CSIC-UAM, Madrid ES
- Carmen Ayuso, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, IIS-FJD, UAM, Madrid ES
- Elias Campo, IDIBAPS-Hospital Clínic, Barcelona ES
- Juan Domingo Gispert, Neuroimaging Unit Manager, Pasqual Maragall Foundation, Barcelona ES
- Ivo Gut, CNAG-CRG, Barcelona ES
- Núria López-Bigas, IRB, Barcelona ES
- Stephan Ossowski, CRG, Barcelona ES & University of Tübingen DE
- Jordi Rambla, CRG, Barcelona ES
- Fátima Sánchez-Cabo, CNIC, Madrid ES
- Alfonso Valencia, BSC, Barcelona ES
The impact of genomics data on health: The role of the European Genome-phenome Archive (EGA), 13 April 2018