In a major milestone for international biomedical research and the future of personalised medicine, the Canadian Genome-Phenome Archive (CGA) has joined the Federated European Genome-phenome Archive (Federated EGA), marking the federation’s first significant expansion outside of Europe.

Federated EGA is jointly managed by the Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona and EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in the UK. It was built following the data governance model of the European Genome-phenome Archive, which is funded by the “la Caixa” Foundation. 

The announcement times with the publication of a marker paper (3 March 2025) in Nature Genetics which lays out the practical and regulatory challenges faced by federated data-sharing initiatives, and puts forward Federated EGA’s vision to enable global discovery and access to sensitive human ‘omics’ data.

“This is a landmark moment for the global scientific community,” says Prof. Arcadi Navarro, ICREA Research Professor at the Universitat Pompeu Fabra and Director of the EGA team at the Centre for Genomic Regulation.

“Global health challenges like pandemics and rare diseases do not respect national borders. By expanding beyond Europe and adding the Canadian node, we consolidate the Federated EGA as the world’s most comprehensive, secure, and diverse resource for genomic and health data to tackle these urgent questions. This will have a transformative impact on scientific discovery and personalised medicine initiatives around the world,” adds Dr. Navarro.

Federated EGA’s vision laid bare in Nature Genetics

Researchers worldwide rely on access to robust, diverse datasets to uncover insights into the mechanisms of human health and disease. By securely combining data across populations, countries, and institutions, scientists can improve the reliability and precision of their research findings.

Connecting different data repositories helps scientists access larger datasets from individuals with different backgrounds and yield crucial insights into how diseases manifest in varied populations. It also helps spare duplication of efforts, accelerating breakthroughs in diagnosis, treatment, and prevention strategies.

However, each country adheres to rigorous privacy and security protocols which can lead to a patchwork of different regulations that affect how health and genomic data is shared across borders. Initiatives like Federated EGA address these hurdles by maintaining data locally in each country, which allows researchers worldwide to discover, request, and in some cases analyse data in a secure environment.

The paper in Nature Genetics explains the practical and regulatory challenges faced by Federated EGA and its ability to foster global collaboration while accommodating diverse legal and ethical frameworks. The authors explain the different ways they have joined data nodes in Finland, Germany, Norway, Spain, Sweden, Poland and Portugal since federated EGA was first created in 2022.

For example, the Swedish Childhood Tumour Biobank uses the FEGA infrastructure to make whole-genome and exome sequencing data of paediatric cancer patients securely available to researchers worldwide. Similarly, the Polish node has provided data to investigate overgrowth syndromes, accelerating cross-border collaboration.

Canada is the first country outside of Europe to join Federated EGA

The paper in Nature Genetics explicitly states that the Federated EGA’s governance model is not limited to European countries and that the network intends to expand globally. Welcoming Canada into Federated EGA is a real-world example of the initiative’s global expansion in action.

The CGA becomes the latest national resource to connect its datasets to a global community. Their efforts will increase the volume and diversity of genomic information available and pave the way for entirely new studies that would otherwise be impossible.

Genomic and health data from Canadian biomedical research projects will be permanently archived and distributed through the CGA, a national service that adheres to rigorous privacy and security protocols. The CGA Node, part of the Pan-Canadian Genome Library, is overseen by Canada’s Michael Smith Centre for Genome Sciences at BC Cancer and has been established in collaboration with the Digital Research Alliance of Canada and CGEn, Canada’s national facility for genome sequencing and analysis. The initiative is supported by the Canadian Institutes of Health Research (CIHR) and the Canada Foundation for Innovation (CFI).

“This milestone partnership provides Canadian researchers with a swift, secure connection to global collaborators, fostering scientific and clinical innovation while continuing to uphold our commitment to privacy and compliance,” says Dr. Steven Jones, lead for the CGA node and Co-Director of Canada’s Michael Smith Centre for Genome Sciences at BC Cancer. 

Data governance model inspired by Central EGA 

Federated EGA was built following the data governance model of the European Genome-phenome Archive (EGA), which is hosted by the MareNostrum supercomputer located at the Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS). The information is also stored at EMBL-EBI’s headquarters in Hinxton, UK.

The EGA played a critical during the COVID-19 pandemic, hosting and managing data for several large-scale studies. For instance, projects like the COVID-19 Host Genetics Initiative used it to securely share genomic and clinical data among international research groups, helping identify genetic factors linked to infection severity and outcomes. It has also helped reveal new causal variants in childhood cancers and discover genetic variants which increase the risk of ulcerative colitis.

As of February 2025, the EGA contains 16PB of human health and genomic data, around three quarters the size of the entire US Library of Congress’ digital collections (21PB). A typical MP3 track is around 5 MB, meaning the data stored in central EGA is the equivalent of more than 3 billion songs, which, if played back-to-back, would run for many human lifetimes.

The data belongs to around 18 thousand different research studies carried out all over the world, with the most common type of study being related to cancer research. More than 25 thousand scientists from academia and industry have requested access to the data within the repository since its creation in the year 2010.

A crucial element in meeting the ever-increasing global demand for EGA data lies in the high-performance computing (HPC) resources at the BSC-CNS. The centre’s infrastructure processes and distributes thousands of data requests from researchers worldwide, distributing huge volumes of data.

“By leveraging our HPC resources, we can efficiently cache, encrypt, and deliver the most actively used datasets, even at peak demand,” explains Sergi Girona Operations Director at BSC-CNS. “In just the second quarter of 2024, we distributed a data volume roughly equivalent to the text in all 57 million pages of the English Wikipedia 9,000 times, demonstrating that robust computing capacity is the backbone of large-scale data sharing for the benefit of global biomedical research.”

The future of Federated EGA

Looking ahead, the Federated EGA plans to broaden its scope beyond genomic data to include clinical records, imaging studies, proteomic profiles, and even environmental information, also known as ‘multi-omics’ data.

This expansion will be key to unlocking the full potential of personalised medicine. By integrating many different data types under a single, secure framework, researchers can achieve a more comprehensive view of disease mechanisms and patient health. This, in turn, will enable more precise diagnoses, targeted treatments, and preventative measures that take into account an individual’s unique genetic background and environmental context. 

At the same time, the Federated EGA will continue to grow its worldwide presence by partnering with new countries and research institutions. “Each new node adds unique population data, helping us pinpoint genetic markers of disease more accurately. This is critical for the development of targeted therapies and tailored preventative measures, accelerating the arrival of personalised medicine on a global scale,” concludes Dr. Luis Serrano, ICREA Research Professor and Director of the Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona. 

EN CASTELLANO

Canadá se une a FEGA, marcando su primera gran expansión más allá de Europa

En un hito importante para la investigación biomédica internacional y el futuro de la medicina personalizada, el Archivo Canadiense del Genoma-Fenoma (CGA) se ha unido al Archivo Europeo del Genoma-Fenoma Federado (Federated EGA), lo que supone la primera expansión significativa de la federación fuera de Europa.

El EGA Federado está custodiado conjuntamente por el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI) en el Reino Unido. Se construyó siguiendo el modelo de gobernanza de datos del Archivo Europeo del Genoma-Fenoma, financiado por la Fundación "la Caixa". 

El anuncio coincide con la publicación de un documento de referencia (3 de marzo de 2025) en Nature Genetics que expone los desafíos prácticos y regulatorios que afrontan las iniciativas de intercambio de datos federados, y presenta la visión del EGA Federado para hacer posible el descubrimiento global y el acceso a datos "ómicos" humanos confidenciales.

"Se trata de un momento histórico para la comunidad científica mundial", afirma el profesor Arcadi Navarro, profesor de investigación ICREA en la Universitat Pompeu Fabra y director del equipo EGA en el Centro de Regulación Genómica.

"Los desafíos de salud mundiales, como las pandemias y las enfermedades raras, no respetan las fronteras nacionales. Al expandirnos más allá de Europa y añadir el nodo canadiense, consolidamos el EGA Federado como el recurso más completo, seguro y diverso del mundo para datos genómicos y de salud que permite abordar estas urgentes cuestiones. Esto tendrá un impacto transformador en los descubrimientos científicos y las iniciativas de medicina personalizada en todo el mundo", añade el Dr. Navarro.

La visión del EGA Federado, al descubierto en Nature Genetics

Equipos científicos de todo el mundo confían en el acceso a conjuntos de datos sólidos y diversos para avanzar en el conocimiento de los mecanismos de la salud y la enfermedad humanas. Al combinar de forma segura los datos de todas las poblaciones, países e instituciones, la ciencia puede mejorar la fiabilidad y la precisión de los resultados de sus investigaciones.

La conexión de diferentes repositorios de datos ayuda a los equipos científicos a acceder a conjuntos de datos más grandes de personas con diferentes antecedentes y a obtener información crucial sobre cómo se manifiestan las enfermedades en diversas poblaciones. También ayuda a evitar la duplicación de esfuerzos, acelerando los avances en las estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención.

Sin embargo, cada país se adhiere a rigurosos protocolos de privacidad y seguridad que pueden dar lugar a un mosaico de regulaciones distintas que afectan a la forma en que se comparten los datos de salud y genómicos a través de las fronteras. Iniciativas como el EGA Federado abordan estos retos manteniendo los datos localmente en cada país, lo que permite a los equipos científicos de todo el mundo descubrir, solicitar y, en algunos casos, analizar datos en un entorno seguro.

El artículo, publicado en Nature Genetics, explica los retos prácticos y regulatorios a los que se enfrenta el EGA Federado y su capacidad para fomentar la colaboración global, al tiempo que se adapta a diversos marcos legales y éticos. Los autores explican las diferentes formas en que se han unido nodos de datos en Finlandia, Alemania, Noruega, España, Suecia, Polonia y Portugal desde que se creó el EGA Federado en 2022. 
Por ejemplo, el Biobanco Sueco de Tumores Infantiles utiliza la infraestructura de FEGA para poner a disposición de la comunidad científica mundial los datos de secuenciación del genoma completo y del exoma de pacientes pediátricos con cáncer. Del mismo modo, el nodo polaco ha proporcionado datos para investigar los síndromes de sobrecrecimiento, acelerando la colaboración transfronteriza.

Canadá es el primer país fuera de Europa que se une al EGA Federado

El artículo publicado en Nature Genetics afirma explícitamente que el modelo de gobernanza del EGA Federado no se limita a los países europeos y que la red tiene la intención de expandirse a nivel mundial. Dar la bienvenida a Canadá al EGA Federado es un ejemplo real de la expansión global de la iniciativa en acción.

La CGA se convierte en la última infraestructura nacional en conectar sus conjuntos de datos con una comunidad global. Sus esfuerzos aumentarán el volumen y la diversidad de la información genómica disponible y allanarán el camino para estudios completamente nuevos que de otro modo serían imposibles.

Los datos genómicos y de salud de los proyectos de investigación biomédica canadienses se archivarán y distribuirán de forma permanente a través de la CGA, un servicio nacional que se adhiere a rigurosos protocolos de privacidad y seguridad. El Nodo CGA, que forma parte de la Biblioteca del Genoma Pancanadiense, está supervisado por el Centro Michael Smith de Ciencias del Genoma en BC Cancer y se ha establecido en colaboración con la Alianza de Investigación Digital de Canadá y el CGEn, el centro nacional de Canadá para la secuenciación y el análisis del genoma. La iniciativa cuenta con el apoyo de los Institutos Canadienses de Investigación en Salud (CIHR) y la Fundación Canadiense para la Innovación (CFI).

"Esta asociación histórica proporciona a la ciencia canadiense una conexión rápida y segura con colaboradores globales, fomentando la innovación científica y clínica al tiempo que ratifica nuestro compromiso con la privacidad y el cumplimiento de la legalidad vigente", dice el Dr. Steven Jones, líder del nodo CGA y codirector del Centro Michael Smith de Ciencias del Genoma de Canadá en BC Cancer.

Modelo de gobernanza de datos inspirado en el EGA Central

El EGA Federado se construyó siguiendo el modelo de gobernanza de datos del European Genome-phenome Archive (EGA), que está alojado en el supercomputador MareNostrum ubicado en el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC-CNS). La información también se almacena en la sede de EMBL-EBI en Hinxton, Reino Unido.

El EGA desempeñó un papel fundamental durante la pandemia de COVID-19, alojando y gestionando datos para varios estudios a gran escala. Por ejemplo, proyectos como la Iniciativa de Genética del Huésped COVID-19 lo utilizaron para compartir de forma segura datos genómicos y clínicos entre grupos de investigación internacionales, lo que ayudó a identificar los factores genéticos relacionados con la gravedad y los resultados de la infección. También ha ayudado a revelar nuevas variantes causales en los cánceres infantiles y a descubrir variantes genéticas que aumentan el riesgo de colitis ulcerosa.

A partir de febrero de 2025, el EGA contiene 16 PB de datos genómicos y de salud humana, alrededor de tres cuartas partes del tamaño de todas las colecciones digitales de la Biblioteca del Congreso de EE. UU. (21 PB). Una pista MP3 típica tiene alrededor de 5 MB, lo que significa que los datos almacenados en el EGA central son el equivalente a más de 3 mil millones de canciones, que, si se reproducen una tras otra, se ejecutarían durante muchas vidas humanas.

Los datos pertenecen a aproximadamente 18 mil estudios de investigación diferentes realizados en todo el mundo, siendo el tipo de estudio más común el relacionado con la investigación del cáncer. Más de 25 mil científicos/as del mundo académico y la industria han solicitado acceso a los datos dentro del repositorio desde su creación en el año 2010.

Un elemento crucial para satisfacer la creciente demanda global de datos de EGA radica en los recursos de computación de alto rendimiento (HPC) en el BSC-CNS. La infraestructura del centro procesa y distribuye miles de solicitudes de datos de investigadores/as de todo el mundo, distribuyendo enormes volúmenes de datos.

"Al aprovechar nuestros recursos de HPC, podemos almacenar en caché, cifrar y entregar de manera eficiente los conjuntos de datos más utilizados, incluso en los picos de demanda", explica Sergi Girona, Director de Operaciones del BSC-CNS. "Solo en el segundo trimestre de 2024, distribuimos un volumen de datos aproximadamente equivalente al texto de los 57 millones de páginas de la Wikipedia en inglés 9.000 veces, lo que demuestra que una capacidad informática sólida es la columna vertebral del intercambio de datos a gran escala en beneficio de la investigación biomédica mundial".

El futuro del EGA Federado

De cara al futuro, el EGA Federado planea ampliar su alcance más allá de los datos genómicos para incluir registros clínicos, estudios de imagen, perfiles proteómicos e incluso información ambiental, también conocida como datos "multiómicos".

Esta expansión será clave para liberar todo el potencial de la medicina personalizada. Al integrar muchos tipos de datos diferentes en un marco único y seguro, los/as investigadores/as pueden alcanzar una visión más completa de los mecanismos de la enfermedad y la salud del/la paciente. Esto, a su vez, permitirá diagnósticos más precisos, tratamientos específicos y medidas preventivas que tengan en cuenta los antecedentes genéticos únicos de una persona y el contexto ambiental.

Al mismo tiempo, el EGA Federado continuará aumentando su presencia mundial asociándose con nuevos países e instituciones de investigación. "Cada nuevo nodo agrega datos poblacionales únicos, lo que nos ayuda a identificar los marcadores genéticos de la enfermedad con mayor precisión. Esto es fundamental para el desarrollo de terapias dirigidas y medidas preventivas personalizadas, acelerando la llegada de la medicina personalizada a escala global", concluye el Dr. Luis Serrano, profesor de investigación ICREA y director del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona.

EN CATALÀ

Canadà s'uneix a FEGA, marcant la seva primera gran expansió més enllà d'Europa

En una fita important per a la recerca biomèdica internacional i el futur de la medicina personalitzada, l'Arxiu Canadenc del Genoma-Fenoma (CGA) s'ha unit a l'Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma Federat (Federated EGA), fet que suposa la primera expansió significativa de la federació fora d'Europa.

L'EGA Federat està custodiat conjuntament pel Centre de Regulació Genòmica (CRG) a Barcelona i l'Institut Europeu de Bioinformàtica de l'EMBL (EMBL-EBI) al Regne Unit. Es va construir seguint el model de governança de dades de l'Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma, finançat per la Fundació "la Caixa".

L'anunci coincideix amb la publicació d'un document de referència (3 de març de 2025) a Nature Genetics que exposa els desafiaments pràctics i de regulació que afronten les iniciatives d'intercanvi de dades federades, i presenta la visió de l'EGA Federat per fer possible el descobriment global i l'accés a dades "òmiques" humanes confidencials.

"Es tracta d'un moment històric per a la comunitat científica mundial", afirma el professor Arcadi Navarro, professor d’investigació ICREA a la Universitat Pompeu Fabra i director de l'equip EGA al Centre de Regulació Genòmica.

"Els desafiaments de salut mundials, com les pandèmies i les malalties rares, no respecten les fronteres nacionals. En expandir-nos més enllà d'Europa i afegir el node canadenc, consolidem l'EGA Federat com el recurs més complet, segur i divers del món per a dades genòmiques i de salut que permet abordar aquestes qüestions urgents. Això tindrà un impacte transformador en els descobriments científics i les iniciatives de medicina personalitzada a tot el món", afegeix el Dr. Navarro.

La visió de l’EGA Federat, al descobert a Nature Genetics

Equips científics de tot el món confien en l'accés a conjunts de dades sòlides i diverses per avançar en el coneixement dels mecanismes de la salut i la malaltia humanes. En combinar de forma segura les dades de totes les poblacions, països i institucions, la ciència pot millorar la fiabilitat i la precisió dels resultats de les seves investigacions.

La connexió de diferents repositoris de dades ajuda els equips científics a accedir a conjunts de dades més grans de persones amb diferents antecedents i a obtenir informació cabdal sobre com es manifesten les malalties en diverses poblacions. També ajuda a evitar la duplicació d'esforços, accelerant els avenços en les estratègies de diagnòstic, tractament i prevenció.

No obstant això, cada país s'adhereix a rigorosos protocols de privacitat i seguretat que poden donar lloc a un mosaic de regulacions diferents que afecten la forma en què es comparteixen les dades de salut i genòmiques a través de les fronteres. Iniciatives com l'EGA Federat aborden aquests reptes mantenint les dades localment a cada país, cosa que permet als equips científics de tot el món descobrir, sol·licitar i, en alguns casos, analitzar dades en un entorn segur.

L'article, publicat  a Nature Genetics, explica els reptes pràctics i de regulació als quals s'enfronta l'EGA Federat i la seva capacitat per fomentar la col·laboració global, alhora que s'adapta a diversos marcs legals i ètics. Els autors expliquen les diferents formes en què s’han unit nodes de dades a Finlàndia, Alemanya, Noruega, Espanya, Suècia, Polònia i Portugal des que es va crear l'EGA Federat el  2022.

Per exemple, el Biobanc Suec de Tumors Infantils utilitza la infraestructura de FEGA per posar a disposició de la comunitat científica mundial les dades de seqüenciació del genoma complet i de l'exoma de pacients pediàtrics amb càncer. De la mateixa manera, el node polonès ha proporcionat dades per investigar les síndromes d’hipercreixement, accelerant la col·laboració transfronterera.

Canadà és el primer país fora d'Europa que s'uneix a l'EGA Federat

L'article publicat a Nature Genetics afirma explícitament que el model de governança de l’EGA Federat no es limita als països europeus i que la xarxa té la intenció d'expandir-se a nivell mundial. Donar la benvinguda al Canadà a l'EGA Federat és un exemple real de l'expansió global de la iniciativa en acció.

La CGA es converteix en l'última infraestructura nacional a connectar els seus conjunts de dades amb una comunitat global. Els seus esforços augmentaran el volum i la diversitat de la informació genòmica disponible i aplanaran el camí per a estudis completament nous que d'una altra manera serien impossibles.

Les dades genòmiques i de salut dels projectes d'investigació biomèdica canadenques s'arxivaran i distribuiran de forma permanent a través de la CGA, un servei nacional que s'adhereix a rigorosos protocols de privacitat i seguretat. El Node CGA, que forma part de la Biblioteca del Genoma Pancanadenca, està supervisat pel Centre Michael Smith de Ciències del Genoma al BC Cancer i s'ha establert en col·laboració amb l'Aliança d'Investigació Digital del Canadà i el CGEn, el centre nacional del Canadà per a la seqüenciació i l'anàlisi del genoma. La iniciativa compta amb el suport dels Instituts Canadencs de Recerca en Salut (CIHR) i la Fundació Canadenca per a la Innovació (CFI).

"Aquesta associació històrica proporciona a la ciència canadenca una connexió ràpida i segura amb col·laboradors globals, fomentant la innovació científica i clínica al mateix temps que ratifica el nostre compromís amb la privacitat i el compliment de la legalitat vigent", diu el Dr. Steven Jones, líder del node CGA i codirector del Centre Michael Smith de Ciències del Genoma del Canadà a BC Cancer.  

Model de governança de dades inspirat en l'EGA Central

L'EGA Federat es va construir seguint el model de governança de dades de l'European Genome-phenome Archive (EGA), que està allotjat al supercomputador MareNostrum ubicat al Barcelona Supercomputing Center-Centre Nacional de Supercomputació de Barcelona (BSC-CNS). La informació també s'emmagatzema a la seu de l’EMBL-EBI a Hinxton, Regne Unit.

L'EGA va exercir un paper fonamental durant la pandèmia de COVID-19, allotjant i gestionant dades per a diversos estudis a gran escala. Per exemple, projectes com la Iniciativa de Genètica de l'Hoste COVID-19 el van utilitzar per compartir de forma segura dades genòmiques i clíniques entre grups de recerca internacionals, cosa que va ajudar a identificar els factors genètics relacionats amb la gravetat i els resultats de la infecció. També ha ajudat a revelar noves variants causals en els càncers infantils i a descobrir variants genètiques que augmenten el risc de colitis ulcerosa.

A partir de febrer de 2025, l'EGA conté 16 PB de dades genòmiques i de salut humana, al voltant de tres quartes parts de la mida de totes les col·leccions digitals de la Biblioteca del Congrés d'EUA (21 PB). Una pista MP3 típica té al voltant de 5 MB, cosa que significa que les dades emmagatzemades a l'EGA central són l'equivalent a més de 3 mil milions de cançons, que, si es reprodueixen una rere l'altra, s'executarien durant moltes vides humanes.

Les dades pertanyen a aproximadament 18 mil estudis d'investigació diferents realitzats a tot el món, essent el tipus d'estudi més comú el relacionat amb la investigació del càncer. Més de 25 mil científics/ques del món acadèmic i la indústria han demanat accés a les dades dins del repositori des de la seva creació l'any 2010.

Un element crucial per satisfer la creixent demanda global de dades d'EGA rau en els recursos de computació d'alt rendiment (HPC) del BSC-CNS. La infraestructura del centre processa i distribueix milers de sol·licituds de dades d'investigadors/es de tot el món, distribuint enormes volums de dades.

"En aprofitar els nostres recursos d'HPC, podem emmagatzemar en caché, xifrar i lliurar de manera eficient els conjunts de dades més utilitzats, fins i tot en els pics de demanda", explica Sergi Girona, Director d'Operacions del BSC-CNS. "Només en el segon trimestre de 2024, vam distribuir un volum de dades aproximadament equivalent al text dels 57 milions de pàgines de la Wikipedia en anglès 9.000 vegades, fet que demostra que una capacitat informàtica sòlida és la columna vertebral de l'intercanvi de dades a gran escala en benefici de la investigació biomèdica mundial".

El futur de l’EGA Federat

De cara al futur, l'EGA Federat planeja ampliar el seu abast més enllà de les dades genòmiques per incloure registres clínics, estudis d'imatge, perfils proteòmics i fins i tot informació ambiental, també coneguda com a dades "multiòmiques". 

Aquesta expansió serà clau per alliberar tot el potencial de la medicina personalitzada. En integrar molts tipus de dades diferents en un marc únic i segur, els/les investigadors/es poden disposar d’una visió més completa dels mecanismes de la malaltia i la salut del/la pacient. Això, també permetrà diagnòstics més precisos, tractaments específics i mesures preventives que tinguin en compte els antecedents genètics únics d'una persona i el context ambiental. 

Alhora, l'EGA Federat continuarà augmentant la seva presència mundial associant-se amb nous països i institucions d'investigació. "Cada nou node agrega dades poblacionals úniques, la qual cosa ens ajuda a identificar els marcadors genètics de la malaltia amb major precisió. Això és fonamental per al desenvolupament de teràpies dirigides i mesures preventives personalitzades, accelerant l'arribada de la medicina personalitzada a escala global", conclou el Dr. Luis Serrano, professor d’investigació ICREA i director del Centre de Regulació Genòmica (CRG) a  Barcelona.