CAFÈ CIENTÍFIC ONLINE: Ciència, medicina i pacients: un treball en equip per a tractar les malalties minoritàries

Versió català / Versión castellano

Ciència, medicina i pacients: un treball en equip per tractar les malaties rares

Una malaltia minoritària o rara és aquella que afecta a menys de 5 persones de cada 100.000 habitants. Es coneixen unes 7.000 malalties minoritàries que afecten a una de cada 20 persones de l'estat espanyol. El 80% d’aquestes malalties tenen una base genètica però degut a la seva baixa incidència de les diferent malalties, costa identificar els gens responsables de cadascuna d’elles. Què pot fer la recerca biomèdica per facilitar el diagnòstic de les malalties minoritàries? Quina és la informació és més útil pels metges? Quins beneficis pot aportar la recerca als pacients de malalties minoritàries? I els pacients, com poden contribuir a que la recerca tiri endavant?

Us convidem a dialogar virtualment amb experts sobre el tema, exposant les vostres reflexions, a través de la retransmissió en directe del cafè científic del CRG a través de Facebook Live, Periscope o YouTube

Diàleg facilitat per:

Leslie Matalonga, genetista clínica al Centre Nacional d’anàlisi Genòmic  - Centre de Regulació Genòmica (CNAG – CRG)

Luis Alberto Perez Jurado, cap de la unitat de genètica de l’Hospital del Mar, catedràtic de genètica de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i pediatra, genetista i coordinador del grup de genètica de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM)

Alba Ancochea – directora de la Federación Española de enfermedades raras (FEDER), membre de la Junta Directiva i de la Rare Diseases International d'EURORDIS i membre del comitè constituent de Patient Advocacy d'IRDIRC

Moderen:

Omar Jamshed i Marta Solís, divulgadors científics del Departament de Comunciació del Centre de Regulació Genòmica (CRG)
 

Quan? Dimecres 21 d'octubre a les 19 h

On? Des d’on tu vulguis. Retransmetrem l’esdeveniment en directe a través dels nostres canals de Facebook Live, Periscope i YouTube

Activitat gratuïta - No cal inscriure's –

*L'activitat es farà en castellà*

Amb la col·laboració de Institut de Cultura de l'Ajuntament de Barcelona; Excel·lència Severo Ochoa

*Els Cafès Científics CRG són espais de diàleg entre experts en un tema d'actualitat de base científica i el públic general, que fomenten l’esperit crític i l'enriquiment mutu de científics i ciutadans, així com l'intercanvi de visions, neguits i reflexions.*

Ciencia, medicina y pacientes: un trabajo en equipo para tratar las enfermedades raras

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 100.000 habitantes. Se conocen unas 7.000 enfermedades raras que afectan a una de cada 20 personas del estado español. El 80% de estas enfermedades tiene una base genética, pero, dada la baja incidencia de las distintas enfermedades, es difícil identificar los genes responsables de cada una. ¿Cómo contribuye la investigación biomédica al diagnóstico de las enfermedades raras? ¿Cuál es la información más útil para los médicos? ¿Qué beneficios puede aportar la investigación a los pacientes de enfermedades raras? ¿Y los pacientes, cómo pueden contribuir a que la investigación avance? Os invitamos a dialogar virtualmente con expertos del tema, exponiendo vuestras reflexiones a través de la retransmisión en directo del café científico del CRG a través de Facebook Live, Periscope o YouTube

Diálogo facilitado por:

Leslie Matalonga, genetista clínica al Centro Nacional de análisis Genómico - Centro de Regulación Genómica (CNAG – CRG)

Luis Alberto Perez Jurado, jefe de la unidad de genética del Hospital del Mar, catedrático de genética de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y pediatra, genetista y coordinador del grupo de genética del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM)

Alba Ancochea – directora de la Federación Española de enfermedades raras (FEDER), miembro de la Junta Directiva y de la Rare Diseases International de EURORDIS y miembro del Comité Constituente de Patient Advocacy de IRDIRC

Moderan:

Omar Jamshed y Marta Solís, divulgadores científicos del Departamento de Comunicación del Centro de Regulación Genómica (CRG)
 

¿Cuándo? Miércoles 21 de octubre a las 19 h

¿Dónde? Desde donde quieras. Retransmitiremos el evento en directo a través de nuestros canales Facebook Live, Periscope i YouTube

Actividad gratuita – No requiere inscripción –

Con la colaboración del Institut de Cultura de l'Ajuntament de Barcelona; Exceléncia Severo Ochoa

*Los Cafés Científicos CRG son espacios de diálogo entre expertos en un tema de actualidad de base científica y el público general, que fomentan el espíritu crítico y el enriquecimiento mutuo de científicos y ciudadanos, así como el intercambio de visiones, inquietudes y reflexiones*

#CRGCafe

Amb la col·laboració de: / Con la colaboración de: