EN CASTELLANO/EN CATALÀ

Today is International Rare Disease Day 2022, a day to raise awareness and generate change for the 300 million people worldwide living with a rare disease. Here's more about the work the CNAG-CRG is carrying out to find diagnosis options for rare diseases.

Pedro Rodríguez, specialised in neurology from the Gregorio Marañón University Hospital and Doctor in Neuroscience from the University of Oxford, went to Senegal 6 months ago for a placement at the Clinique de Neurologie de Fann in Dakar. Since then, Pedro has already seen more than 100 families and has sent DNA samples back to Barcelona to sequence and analyze their genomes.

Pedro’s goal is to perform in-depth phenotyping and genomic analysis of a cohort of children and adults with neuromuscular and neurogenetic diseases in this West African nation. The project is hosted by the Bioinformatics Unit of the Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), led by Sergi Beltran, and is funded by the "Junior Leader" research programme of the la Caixa Foundation.

Around 300 million people live with a rare disease worldwide, half of which affect the nervous and peripheral systems. Neuromuscular and neurogenetic diseases (NMDs) are classified as rare diseases, and affect millions of children and adults worldwide. NMDs can be chronic, lead to lifelong disability, or premature death, meaning they carry a significant health burden with devastating emotional and economic consequences for the sick person and their environment.

In sub-Saharan Africa, most of these diseases are not well defined and their underlying genetic causes are unknown, resulting in people living with neglected cases of the disease, stigmatization, poor medical care and inadequate genetic counseling.

Pedro Rodríguez believes that the advances that have taken place in the field of molecular genetics and revolutionized the diagnosis of NMDs cannot be limited to just one part of the world's population, so he decided to undertake a project to connect West Africa with the available technological resources and appropriate networks in Europe, in order to be able to offer precise diagnoses to patients and families with rare diseases. The medium-to-long term objective of the project is to increase the awareness and public commitment to rare diseases in Africa, as well as to contribute to the training and capacity development of medical professionals and scientists in Senegal, which can overall reduce inequality in medical care.

“We must diversify genetics research to improve our understanding of the biological and genetic bases of rare diseases in populations around the world. It is very likely that the types of diseases in Sub-Saharan Africa are different from those in Europe and, therefore, if we do not characterize them, there is a risk that people living there will not benefit from the new personalized medicine treatments that are being developed based on genetic data collected in Europe”, says Pedro Rodríguez.

In Senegal, limitations to the diagnosis of rare diseases include a lack of infrastructure and access to sophisticated diagnostic channels such as genetic testing, as well as social factors surrounding that mean the cases remain undiagnosed. These limitations also result in poor reproductive counseling which is of particular concern in consanguineous populations, a feature that is characteristic of multiple regions and ethnic groups in West Africa, and in diseases such as NMDs which are mostly genetic in cause.

The samples collected in Senegal will be sequenced with the most cutting-edge instruments and technologies at the CNAG-CRG. The resulting data will be studied with bioinformatic analysis tools such as the RD-Connect GPAP (Genome Phenome Analysis Platform) platform. Developed and hosted at the CNAG-CRG, the tool allows the analysis, storage and reuse of all genomic and phenotypic data and metadata in a standardized way, allowing experts to compare data from different patients and facilitate the maximum number of diagnoses. RD-Connect GPAP has already resolved more than 1,000 cases to date.

In addition to contributing to the advancement of the study of rare diseases on the African continent, the data obtained from the study will also feed international databases, which almost exclusively contain data from populations of European origin. The genomes from populations of African origin are the richest in genetic variants and, having a better understanding of this data will also help us to better interpret the genome of other populations worldwide, which can contribute to improving diagnoses, as well as identifying new genes and molecular pathways to develop new treatments in the future.

International Rare Disease Day

Rare diseases are called rare because each one affects just a few individuals, but, as a whole, they collectively affect 4-6 percent of the world population, estimated at 30 million people in Europe and 300 million around the world. To raise awareness about these diseases and to improve access to treatment and medical representation for individuals who suffer from them and their families, International Rare Disease Day is celebrated every year on the last day of February.

EN CASTELLANO

Enfermedades Raras: Conectando África Occidental con Europa

• Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, compartimos un proyecto iniciado recientemente en el CNAG-CRG sobre el estudio de estas enfermedades en Senegal
• El neurólogo Pedro Rodríguez y el CNAG-CRG unen esfuerzos para contribuir al avance del estudio de estas enfermedades en el continente africano y aumentar la diversidad genética de los registros de enfermedades raras
• El proyecto cuenta con la financiación del programa de Becas “Junior Leader” de la Fundación La Caixa

Pedro Rodríguez, médico especialista en neurología por el Hospital Universitario Gregorio Marañón y doctor en Neurociencias por la Universidad de Oxford, se fue a Senegal hace 6 meses, su destino era la Clinique de Neurologie de Fann en Dakar. Desde entonces ha visto ya a más de 100 familias y ha enviado a Barcelona otros tantos tubos con muestras de ADN para secuenciar y analizar el genoma. Su objetivo es realizar un fenotipado profundo y análisis genómico de una cohorte de niños y adultos con enfermedades neuromusculares y neurogenéticas en este país del África Occidental. Para desarrollar el proyecto, Pedro Rodríguez se ha integrado en la Unidad de Bioinformática del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), liderada por Sergi Beltran y cuenta con la financiación del programa de Becas “Junior Leader” de la Fundación “la Caixa”.

En todo el mundo, alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, la mitad de las cuales afectan al sistema nervioso y periférico. Las enfermedades neuromusculares y neurogenéticas (ENM) están catalogadas como raras y afectan a millones de niños y adultos en todo el mundo. Son enfermedades de gran impacto ya que, o bien causan la muerte prematura o bien son crónicas y conllevan una discapacidad de por vida, con consecuencias devastadoras a nivel emocional y económico para la persona enferma y su entorno.

En el África Subsahariana, además, la mayoría de estas enfermedades no están bien definidas y se desconocen sus causas genéticas subyacentes, lo que en muchos casos da como resultado el descuido de la enfermedad, la estigmatización, una atención médica deficiente y un asesoramiento genético inadecuado.

Pedro Rodríguez pensó que los grandes avances en el campo de la genética molecular que han revolucionado el diagnóstico de las ENM no podían limitarse a una parte de la población mundial, así que decidió emprender un proyecto para conectar África Occidental con los recursos tecnológicos disponibles y las redes apropiadas en Europa, con el fin de poder ofrecer diagnósticos de precisión a pacientes y familias con enfermedades raras. Su objetivo a medio-largo plazo, aumentar la concienciación y el compromiso público con las enfermedades raras en África, así como contribuir a la formación y el desarrollo de las capacidades de los profesionales médicos y científicos en Senegal para disminuir la desigualdad en la atención médica.

“Es necesario diversificar la investigación genética para mejorar nuestra comprensión sobre las bases biológicas y genéticas de las enfermedades raras en otras poblaciones del mundo. Es muy probable que este tipo de enfermedades en África Subsahariana sean diferentes de las de Europa y, por tanto, si no las caracterizamos, existe el riesgo de que esas poblaciones no se beneficien en el futuro de los nuevos tratamientos de medicina personalizada que se están desarrollando a partir de datos genéticos recogidos en Europa”, afirma Pedro Rodríguez.

En Senegal la falta de infraestructura y acceso a canales de diagnóstico sofisticados -como las pruebas genéticas-, pero también los factores sociales que rodean a estas enfermedades hacen que en muchos casos queden sin diagnóstico. Estas carencias provocan también un asesoramiento reproductivo deficiente lo que es especialmente preocupante en las poblaciones consanguíneas, que es característica de múltiples regiones y grupos étnicos en África Occidental, y en enfermedades como las ENM que son mayoritariamente de causa genética.

En el CNAG-CRG se secuenciarán las muestras recogidas en Senegal con los instrumentos y tecnologías más punteros y se estudiarán los datos con herramientas para el análisis bioinformático, como la plataforma RD-Connect GPAP (Genome Phenome Analysis Platform). Esta herramienta desarrollada y alojada en el CNAG-CRG, permite el análisis, almacenamiento y reutilización de todos los datos y metadatos genómicos y fenotípicos de forma estandarizada, de manera que se puedan comparar datos de distintos pacientes y facilitar el máximo número de diagnósticos. RD-Connect GPAP ya ha resuelto más de 1.000 casos hasta la fecha.

Y es que este proyecto beneficiará a todas las partes ya que, además de contribuir al avance del estudio de estas enfermedades en el continente africano, los datos obtenidos del estudio alimentarán bases de datos internacionales, que en su mayoría albergan de forma casi exclusiva datos provenientes de poblaciones de origen Europeo. El genoma de poblaciones de origen Africano es el más rico en variantes genéticas y, por tanto, su mejor compresión también nos ayudará a interpretar mejor el genoma de otras poblaciones a nivel mundial, lo que puede contribuir a mejorar los diagnósticos, así como a identificar nuevos genes y vías moleculares para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras se denominan raras o minoritarias porque cada una afecta a pocos individuos, sin embargo, en su conjunto afectan en la actualidad a un 4 – 6 por ciento de la población mundial, que se estima en 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Para crear conciencia sobre estas enfermedades y para mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos que las padecen y de sus familiares, cada año el último día del mes de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras.

EN CATALÀ

Malalties Minoritàries: Connectant Àfrica Occidental amb Europa

• Avui, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, compartim un projecte iniciat recentment al CNAG-CRG sobre l'estudi d'aquestes malalties al Senegal
• El neuròleg Pedro Rodríguez i el CNAG-CRG uneixen esforços per contribuir a l'avenç de l'estudi d'aquestes malalties al continent africà i augmentar la diversitat genètica dels registres de malalties rares
• El projecte compta amb el finançament del programa de Beques "Junior Leader" de la Fundació La Caixa

Pedro Rodríguez, metge especialista en neurologia per l'Hospital Universitari Gregorio Marañón i doctor en Neurociències per la Universitat d'Oxford, se'n va anar al Senegal fa 6 mesos, el seu destí era la Clinique de Neurologie de Fann a Dakar.  Des d'aleshores ha visitat ja a més de 100 famílies i ha enviat a Barcelona tubs amb mostres d'ADN per seqüenciar i analitzar el genoma.  El seu objectiu és realitzar un fenotipatge profund i anàlisi genòmic d'una cohort d'infants i adults amb malalties neuromusculars i neurogenètiques en aquest país de l'Àfrica Occidental.  Per desenvolupar el projecte, Pedro Rodríguez s'ha integrat a la Unitat de Bioinformàtica del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmic (CNAG-CRG), liderada per Sergi Beltran i compta amb el finançament del programa de Beques "Junior Leader" de la Fundació "la Caixa".

A tot el món, al voltant de 300 milions de persones viuen amb una malaltia rara, la meitat de les quals afecten el sistema nerviós i perifèric.  Les malalties neuromusculars  i neurogenètiques (ENM) estan catalogades com a rares i afecten milions de nens i adults.  Són malalties de gran impacte perquè, o bé causen la mort prematura o bé són cròniques i comporten una discapacitat de per vida, amb conseqüències devastadores a nivell emocional i econòmic per a la persona malalta i el seu entorn.

A l'Àfrica Subsahariana, a més, la majoria d'aquestes malalties no estan ben definides i se'n desconeixen les causes genètiques subjacents, la qual cosa en molts casos dona com a resultat el descuit de la malaltia, l'estigmatització, una atenció mèdica deficient i un assessorament genètic inadequat.

Pedro Rodríguez va pensar que els grans avenços en el camp de la genètica molecular que han revolucionat el diagnòstic de les ENM no podia limitar-se a una part de la població mundial, així que va decidir emprendre un projecte per connectar l'Àfrica Occidental amb els recursos tecnològics disponibles i les xarxes apropiades a Europa, per tal de poder oferir diagnòstics de precisió a pacients i famílies amb malalties rares. El seu objectiu a mitjà-llarg termini, augmentar la conscienciació i el compromís públic amb les malalties minoritàries a l'Àfrica, així com contribuir a la formació i el desenvolupament de les capacitats dels professionals mèdics i científics al Senegal per disminuir la desigualtat en l'atenció mèdica.

"Cal diversificar la investigació genètica per millorar la nostra compressió sobre les bases biològiques i genètiques de les malalties minoritàries en altres poblacions del món. És molt probable que aquest tipus de malalties a l'Àfrica Subsahariana siguin diferents de les d'Europa i, per tant, si no les caracteritzem, existeix el risc que aquestes poblacions no es beneficiïn en el futur dels nous tractaments de medicina personalitzada que s'estan desenvolupant a partir de dades genètiques recollides a Europa", afirma Pedro Rodríguez.

Al Senegal la manca d'infraestructura i accés a canals de diagnòstic sofisticats -com les proves genètiques-, però també els factors socials que envolten aquestes malalties fan que en molts casos quedin sense diagnòstic. Aquestes mancances provoquen també un assessorament reproductiu deficient que és especialment preocupant en poblacions consanguínies, que és característica de múltiples regions i grups ètnics a l'Àfrica Occidental, i en malalties com les ENM que són majoritàriament de causa genètica.

Al CNAG-CRG se seqüenciaran les mostres recollides al Senegal amb els instruments i tecnologies més capdavanters i s'estudiaran les dades amb eines per a l'anàlisi bioinformàtica, com la plataforma RD-Connect GPAP (Genome Phenome Analysis Platform). Aquesta eina desenvolupada i allotjada al CNAG-CRG, permet l' anàlisi, emmagatzematge i reutilització de totes les dades i metadades genòmiques i fenotípiques de forma estandarditzada, de manera que es puguin comparar dades de diferents pacients i facilitar el màxim nombre de diagnòstics. RD-Connect GPAP ja ha resolt més de 1.000 casos fins a la data.

I és que aquest projecte beneficiarà totes les parts perquè, a més de contribuir a l'avanç de l'estudi d'aquestes malalties al continent africà, les dades obtingudes de l'estudi alimentaran bases de dades internacionals, que en la seva majoria alberguen de forma gairebé exclusiva dades provinents de poblacions d'origen Europeu. El genoma de poblacions d'origen Africà és el més ric en variants genètiques i, per tant, la seva millor compressió també ens ajudarà a interpretar millor el genoma d'altres poblacions a escala mundial, la qual cosa pot contribuir a millorar els diagnòstics, així com a identificar nous gens i vies moleculars per desenvolupar nous tractaments en el futur.

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Les malalties minoritàries s'anomenen així perquè cadascuna afecta pocs individus, però, en el seu conjunt afecten en l'actualitat un 4 – 6 per cent de la població mundial, que s'estima en 30 milions de persones a Europa i 300 milions a tot el món. Per crear consciència sobre aquestes malalties i per millorar l'accés al tractament i a la representació mèdica dels individus que les pateixen i dels seus familiars, cada any l'últim dia del mes de febrer se celebra el dia mundial de les malalties rares.